Un niño con antecedentes familiares de retinoblastoma se debe hacer exámenes periódicos de los ojos desde temprana edad para determinar si tiene retinoblastoma, a menos que se sepa que el niño no tiene un cambio en el gen RB1. El diagnóstico temprano del retinoblastoma a veces significa que el niño necesitará un tratamiento menos intenso.
Hable con los médicos de su niño sobre el tipo de examen de los ojos, cada cuánto tiempo se hace y a qué edad es posible suspender los exámenes para detectar el retinoblastoma.
El retinoblastoma se presenta en forma hereditaria y no hereditaria.
Se piensa que un niño tiene la forma hereditaria (heredable) de retinoblastoma cuando presenta cierta mutación (cambio) en el gen RB1. La mutación en el gen RB1 a veces pasa de uno de los padres al niño, otras veces ocurre en el óvulo o el espermatozoide antes de la fecundación o un poco después.
Otros factores que indican que el niño tiene la forma hereditaria del retinoblastoma, son los siguientes:
- Antecedentes familiares de retinoblastoma.
- Más de un tumor en un ojo.
- Un tumor en cada ojo.
Después del diagnóstico y el tratamiento del retinoblastoma hereditario quizás se formen nuevos tumores durante algunos años. Por lo general, se realizan exámenes de los ojos para verificar si hay nuevos tumores cada 2 a 4 meses durante por lo menos 28 meses.
La mayoría de los casos de retinoblastoma no son hereditarios. El retinoblastoma no hereditario no pasa de padres a hijos. La causa de este tipo de retinoblastoma son mutaciones en el gen RB1 que ocurren por casualidad después de que el niño nace. El retinoblastoma no hereditario por lo general se presenta en un solo ojo.
Un niño con retinoblastoma hereditario tiene mayor riesgo de presentar un retinoblastoma trilateral y otros cánceres.
Un niño con retinoblastoma hereditario tiene mayor riesgo de presentar un tumor de la región pineal en el encéfalo. Cuando se presentan al mismo tiempo un retinoblastoma y un tumor de encéfalo, esto se llama retinoblastoma trilateral. El tumor de encéfalo se suele diagnosticar entre los 20 y 36 meses de vida. Se realizan exámenes de detección periódicos mediante imágenes por resonancia magnética (IRM) para un niño del que se piensa que tiene retinoblastoma hereditario o un niño con retinoblastoma en un solo ojo y antecedentes familiares de la enfermedad. No es común usar la tomografía computarizada (TC) en los exámenes de detección de rutina para evitar exponer al niño a la radiación ionizante.
El retinoblastoma hereditario también aumenta el riesgo de que el niño presente otros tipos de cáncer, como cáncer de pulmón, cáncer de vejiga o melanoma en los años posteriores. Los exámenes de seguimiento periódicos son importantes.
Mediante las pruebas genéticas es posible determinar si el niño presenta la forma hereditaria o la forma no hereditaria de retinoblastoma.
No siempre queda claro a partir de los antecedentes familiares si una afección es hereditaria. Algunas familias quizás se beneficien con el asesoramiento genético y las pruebas genéticas. Los asesores genéticos y otros profesionales de la salud con un entrenamiento especial pueden ayudar a los padres a entender los siguientes aspectos:
- Sus antecedentes médicos familiares.
- Sus opciones para la prueba genética de RB1.
- El riesgo de retinoblastoma para el niño y sus hermanos.
- Los riesgos y beneficios de contar con la información genética.
Los asesores genéticos también ayudan a las personas a afrontar los resultados de las pruebas genéticas, incluso cómo hablar sobre los resultados con miembros de la familia.
Una vez que se sabe que el niño tiene retinoblastoma hereditario, es posible que otros miembros de la familia se examinen para detectar la mutación en RB1. Para una mutación específica, el riesgo de retinoblastoma en los hermanos depende, en parte, de si la mutación se heredó de la madre o el padre.
Entre los signos y síntomas del retinoblastoma se incluyen la “pupila blanca” y los ojos que parecen mirar en direcciones distintas (ojo bizco).
La causa de estos signos y síntomas quizá sea el retinoblastoma u otras afecciones. Consulte con el médico si su niño tiene alguno de los siguientes signos o síntomas:
- Pupila del ojo que se ve blanca en lugar de roja con el brillo de la luz.
- Ojos que parecen mirar en direcciones distintas (ojo bizco).
- Dolor o enrojecimiento en el ojo.
- Infección alrededor del ojo.
- Globo ocular más grande que lo normal.
- Parte coloreada del ojo y pupila de aspecto borroso.
Para diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.
Es posible que se utilicen las siguientes pruebas y procedimientos:
- Examen físico y antecedentes de salud: examen del cuerpo para revisar el estado general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca anormal. También se toman datos sobre los hábitos de salud, los antecedentes de enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
- Examen del ojo con pupila dilatada: examen del ojo en el que se usa un medicamento en gotas para dilatar (agrandar) la pupila de manera que el médico pueda ver la retina a través del cristalino y la pupila. Se usa una luz para examinar el interior del ojo, incluso la retina y el nervio óptico. En niños pequeños, este examen a veces se hace con anestesia.Hay varios tipos de exámenes de los ojos que se realizan con la pupila dilatada:
- Oftalmoscopia: examen de la parte posterior del interior del ojo en el que se usa una lupa pequeña y una luz para observar la retina y el nervio óptico.
- Angiografía con fluoresceína: procedimiento que se usa para observar los vasos sanguíneos y el flujo de la sangre dentro del ojo. Se inyecta en un vaso sanguíneo del brazo un tinte fluorescente anaranjado que se llama fluoresceína y que entra en el torrente sanguíneo. A medida que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma fotos de la retina y la coroides para detectar vasos sanguíneos obstruidos o rotos.
- Electrorretinografía: examen del ojo para el que se usa una luz y pequeños electrodos con el fin de evaluar la retina (parte del ojo que detecta la luz). Este examen mide y registra las señales eléctricas débiles que emiten las células de la retina cuando se exponen a diferentes tipos de luz. En ocasiones se usa para evaluar el funcionamiento de la retina durante el tratamiento o después de este.
- Prueba del gen RB1: prueba de laboratorio en la que se examina una muestra de sangre o tejido para detectar un cambio en el gen RB1.
- Ecografía del ojo: procedimiento para el que se hacen rebotar ondas de sonido de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo a fin de producir ecos. Se utilizan gotas para adormecer los ojos, y se coloca cuidadosamente una sonda pequeña en la superficie del ojo que envía y recibe ondas de sonido. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia entre la córnea y la retina. La imagen, que se llama ecograma aparece en la pantalla del monitor de la ecografía. La imagen se puede imprimir para observar más tarde.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento para el que se usa un imán, ondas de radio y una computadora a fin de crear una serie de imágenes detalladas de áreas del interior del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
Con frecuencia, el retinoblastoma se diagnostica sin necesidad de una biopsia.
Cuando el retinoblastoma está en un ojo, algunas veces se forma en el otro ojo. Se realizan exámenes en el ojo que no está afectado hasta que se confirma que el retinoblastoma es de tipo no hereditario.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El pronóstico y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:
- Si el cáncer se encuentra en uno o ambos ojos.
- Tamaño y número de tumores.
- Si el tumor se diseminó al área que rodea el ojo, el encéfalo u otras partes del cuerpo.
- La edad del niño.
- Probabilidad de conservar la vista en un ojo o en ambos.
- Si se formó un segundo tipo de cáncer.
- Si el cáncer recién se diagnosticó o recidivó (volvió).
Fuente: https://www.cancer.gov/
