Es un raro tumor canceroso de una parte del ojo llamada retina.
El retinoblastoma es causado por una mutación en un gen que controla la forma como las células se dividen. En consecuencia, las células se multiplican fuera de control y se vuelven cancerosas.
Una capa de tejido nervioso de la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía imágenes al cerebro. Dado que es un cáncer de la primera infancia, el retinoblastoma puede afectar al feto en desarrollo en el útero, pero también se presenta en recién nacidos, bebés, niños que están dando sus primeros pasos y niños de hasta 5 años de edad.
En aproximadamente la mitad de los casos, esta mutación se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo. En otros casos, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es hereditaria, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de una persona afectada también tengan la mutación. Por lo tanto, estos niños tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.
El cáncer generalmente afecta a niños menores de 6 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños entre 1 y 2 años. Uno o ambos ojos pueden estar afectados. La pupila del ojo puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash. En lugar del típico “ojo rojo” del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.
Evaluación diagnóstica
El diagnóstico de retinoblastoma intraocular habitualmente se realiza sin confirmación patológica. Para examinar toda la retina, es necesario un examen con anestesia con una pupila dilatada al máximo e indentación escleral. Se debe obtener una documentación muy detallada sobre el número, la ubicación y el tamaño de los tumores, la presencia de desprendimiento de retina y de líquido subretiniano, y de semillas subretinianas y vítreas. Otros estudios con imágenes son la ecografía ocular bidimensional y la imaginología por resonancia magnética (IRM) (que se prefiere a la tomografía computarizada [TC] para evitar la exposición a la radiación). Estos estudios con imágenes son importantes para evaluar la extensión extraocular y diferenciar un retinoblastoma de otras causas de leucocoria.
También es necesario evaluar la presencia de la enfermedad metastásica para ser considerado en el subgrupo de pacientes con sospecha de extensión extraocular mediante imágenes o características patológicas de riesgo alto en el ojo enucleado (es decir, invasión masiva de la coroides o compromiso de la esclerótica o el nervio óptico más allá de la lámina cribrosa). En estos casos, se realizan una centellografía ósea, aspirados de la médula ósea y biopsias, y una punción lumbar.
Se recomienda la orientación genética para todos los pacientes de retinoblastoma.
En los niños con retinoblastoma hereditario que desarrollan un tumor en un ojo, existe una probabilidad de que puedan desarrollar uno posteriormente en el otro ojo. Por lo tanto, deben efectuarse controles periódicos del ojo sano cada 2-4 meses por al menos 28 meses. Después de completar el tratamiento, debe continuarse con exámenes de seguimiento hasta que el niño cumpla los 5 años.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor:
- Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia.
- La radiación se utiliza tanto para el tumor local como para los tumores más grandes.
- Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado más allá del ojo.
- Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.
Fuente: https://kidshealth.org/
