Una distrofia de retina es una enfermedad hereditaria de la retina, que afecta a sus capas más externas, dañando principalmente las células fotorreceptoras (un tipo de neuronas sensibles a la luz) y el epitelio pigmentario (encargado de nutrir a los fotorreceptores). En algunas distrofias, también pueden producirse alteraciones en el gel vítreo que rellena el globo ocular y está en contacto con la retina.
Existen una veintena de distrofias de retina distintas, que pueden manifestarse solamente a nivel ocular o asociarse a síndromes que afectan a varios órganos. Algunas de las principales son:
- Acromatopsia
- Amaurosis congénita de Leber
- Coroideremia
- Distrofia de conos
- Distrofia de conos y bastones
- Enfermedad de Best
- Enfermedad de Stargardt
- Retinosis pigmentaria
- Retinosquisis
- Síndrome de Stickler
- Síndrome de Usher
- Vitreorretinopatía exudativa familiar
En muchos casos, las distrofias de retina pueden presentar síntomas solapados y diferencias muy sutiles entre ellas, por lo que puede resultar difícil distinguirlas con precisión.
Los síntomas que puedes experimentar son variables en función de cada distrofia de retina y su grado de evolución. Que tengas afectación de la visión central y/o periférica dependerá del tipo de células fotorreceptoras dañadas por la enfermedad: en el primer caso, los conos (concentrados en el centro de la retina y necesarios para discriminar detalles y percibir colores) o, en el segundo, los bastones (distribuidos alrededor de la retina y responsables de ver de noche). Por eso, en algunas distrofias también son habituales las alteraciones cromáticas o la mala visión nocturna, además de otros síntomas como deslumbramiento y sensibilidad extrema ante la luz o destellos y “flashes”.
Las distrofias de retina tienen causa genética y, por tanto, son hereditarias (su aparición no depende de factores externos o adquiridos).
Las mutaciones en estos genes provocan que las células de la retina funcionen de manera incorrecta, conduciendo a su degeneración. Un mismo gen puede asociarse a varias distrofias de retina y, a su vez, una distrofia de retina puede deberse a distintos genes.
Fuente: https://miranza.es/
