La enfermedad de Stargardt es una patología oftalmológica similar a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), pero no está ligada al envejecimiento, sino a factores genéticos. De hecho, también se conoce como degeneración macular juvenil, ya que provoca un deterioro progresivo de la mácula o zona central de la retina. En esta zona es donde se concentran fundamentalmente las células fotorreceptoras responsables de la visión de detalle y la percepción de los colores (llamadas conos), que van muriéndose a causa de la enfermedad.
Englobada dentro del grupo de las distrofias hereditarias de la retina, es la más frecuente de las que afecta a la mácula, si bien sigue considerándose una patología rara o minoritaria (presente en 1 de cada 10.000 personas).
La enfermedad de Stargardt suele empezar a manifestarse antes de los 20 años, normalmente en la infancia o la adolescencia, y avanza gradualmente. La destrucción de los fotorreceptores maculares se traduce en zonas oscuras en la zona central del campo de visión y pérdida progresiva de agudeza visual, lo que repercute en actividades como leer o estudiar. Si tienes esta patología, es frecuente que experimentes dificultades para apreciar los detalles pequeños, así como para distinguir colores parecidos o acomodar la vista en diferentes condiciones de luz.
La velocidad de progresión y el grado de afectación final varían de un paciente a otro pero, habitualmente, se conserva cierta agudeza visual y una buena visión periférica.
El origen de la enfermedad de Stargardt es genético. Concretamente, se transmite en la mayoría de los casos a través de un patrón de herencia autosómico recesivo, cuya particularidad es que puedes sufrir los síntomas si heredas la mutación en el gen alterado (llamado ABCA4) de ambos progenitores. Estos únicamente son portadores del gen, pero no presentan la patología.
Asimismo, si solo uno de tus progenitores tiene el gen defectuoso, también serás portador y no desarrollarás los síntomas (salvo en contadas excepciones), aunque podrás transmitir la mutación a tu descendencia.
Fuente: https://miranza.es/patologias/enfermedad-de-stargardt/
