Se trata de una enfermedad rara que causa pérdida de visión y que afecta a varones jóvenes, en una etapa de la vida crucial. El desarrollo de kits de diagnóstico rápido permitirán un diagnóstico precoz, y por lo tanto inicio de tratamiento lo antes posible.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como atrofia óptica de Leber (LOA), es una enfermedad rara que puede transmir la madre a todos sus hijos y que supone la pérdida de visión central causando una ceguera. Recibe este nombre por el doctor Theodore Leber, que ya la describió, en 1871, cuando percibió un patrón de alteraciones en la visión en jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. Esta patología, cuya prevalencia es baja, afecta fundamentalmente a hombres de entre 18 y 35 años. Y pese a que no es frecuente en la población, sí es muy importante dirigir esfuerzos hacia la investigación de nuevos fármacos así como métodos de diagnóstico precoz para su correcto tratamiento. Además, también es necesario que la población conozca su existencia, para así poder detectar a tiempo la patología y poner remedio. Entrevistamos al Dr. Bernardo F. Sánchez Dalmau, oftalmólogo de la Unidad de Neurooftalmología en el Institut Clínic d’Oftalmología (ICOF), para que nos ayude a comprender mejor esta enfermedad rara ocular y poder reconocer los síntomas en caso de sufrirla.
¿Cuál es la prevalencia de esta enfermedad?
En España, la prevalencia exacta se desconoce, pero extrapolando de datos de estudios genéticos y teniendo en cuenta los datos de países de nuestro entorno, estaríamos en una incidencia aproximada de 1 caso cada 80-100.000 habitantes. Por lo tanto, estamos hablando de una enfermedad que entra en la categoría de enfermedades raras.
¿Se conoce la causa?
La enfermedad está causada por una afectación de las células ganglionares de la retina. Estas células precisan de un aporte energético elevado. El trastorno genético de la neuropatía hereditaria de Leber genera una alteración en el metabolismo de las mitocondrias, responsables de la generación de esta energía. Las células ganglionares de la retina se afectan y dejan de funcionar. Esto es lo que provoca la pérdida de visión.
Afecta principalmente a varones jóvenes. Suele debutar entre la segunda y tercera década. Aunque hay descritos casos que debutan a cualquier edad.
¿Cuáles son las mutaciones implicadas en esta enfermedad?
La neuropatía óptica de Leber es una enfermedad hereditaria. Se produce por una alteración en el ADN mitocondrial.
Tiene la peculiaridad de que se transmite vía materna. El 95 % del DNA mitocondrial se transmite a los descendientes por vía materna. De tal manera que los varones afectos no lo transmiten a sus descendientes.
Las mutaciones en el DNA mitocondrial producen una alteración en la generación de energía por la fosforilación oxidativa. Existen 3 mutaciones principales, la 11778 (50%), 3460 (25 %) 14484 (10%), Existe otro 10 % que son mutaciones menos frecuentes.
Las personas que son portadoras, ¿van a desarrollar la enfermedad?
Aproximadamente el 50 % de los varones portadores manifestarán la enfermedad y sólo el 10 % de las mujeres portadoras.
Los factores de riesgo importantes a tener en cuenta en portadores son los tóxicos mitocondriales, entre los que destaca el tabaco. También pueden serlo fármacos como el etambutol, linezolid o antiretrovirales. Todos estos tóxicos, junto con una larga lista de otros fármacos, deben ser evitados por los portadores, ya que incrementan la posibilidad de presentar la enfermedad.
¿Por qué es más frecuente que los hombres portadores desarrollen la enfermedad?
Hay diversas teorías al respecto. Inicialmente, se pensó que era porque los varones estaban más expuestos a tóxicos mitocondriales como el tabaco. Actualmente, se cree que, además, hay un cierto factor protector de los estrógenos. En cualquier caso, se sigue investigando al respecto.
¿Cómo se diagnostica?
En primer lugar, mediante la sospecha clínica. Posteriormente, se confirma mediante estudio del ADN mitocondrial, a partir de un análisis de sangre y el estudio en un laboratorio especializado.
El diagnóstico de la NOHL en adultos jóvenes supone un alto impacto psicológico y en la calidad de vida del adolescente o joven y de sus familiares. Y, es que, la enfermedad le sorprenderá en un momento en el que se encontrará realizando sus estudios superiores, tomando decisiones sobre su camino profesional o durante sus primeros años de trayectoria laboral y le obligará a recibir orientación para modificar itinerarios o a abandonar sus sueños o su puesto de trabajo por no ser compatible con la agudeza visual.
Ante la falta de un tratamiento que permita curar la enfermedad, las asociaciones de pacientes como la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL), se centran en abordar aquellas cuestiones que permitan que el paciente y sus familiares gocen de mejor calidad de vida. En este sentido, prestan apoyo para abordar precozmente esta carga psicológica derivada de la enfermedad. Sin embargo, antes de llegar al abordaje psicológico es necesario un diagnóstico certero y temprano de la misma.
Fuente: www.hola.com
