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Distrofia macular juvenil

Las distrofias maculares son enfermedades retinianas de origen genético que causan una degeneración precoz de la mácula. Puede presentarse en la edad adulta, en jóvenes o incluso en niños, todo depende de la gravedad del daño que provoque esa anomalía genética.

La macula se deteriora y colapsa afectando la visión y causando una pérdida de visión que puede ser importante y llegar hasta la ceguera legal.

Se trata de una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, diferente a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), que se produce por el envejecimiento del cuerpo.

Este trastorno se puede manifestar en varias formas como son la enfermedad de Stargardt, la distrofia macular viteliforme de Best y la retinosquisis juvenil.


¿Qué es la distrofia macular juvenil?

Esta enfermedad consiste en el deterioro de la mácula del ojo. La mácula es la parte de la retina responsable de la visión central y nos permite ver detalles finos y pequeños de manera clara y nítida.

La mácula es mucho más sensible a los detalles que el resto de la retina (retina periférica, permite una visión lateral) y, por lo tanto, si se ve afectada la calidad de visión se reduce.

Cuando la mácula se ve afectada, se pierde la visión central y provoca visión desenfocada y falta de nitidez.


¿Quién puede desarrollar este trastorno?

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, se trasmite de padres a hijos.

  • En el caso de la enfermedad de Stargardt, al ser recesiva, sólo se hereda si los dos padres están afectados por el gen.
  • Por el contrario, en el caso de la distrofia macular viteliforme de Best, se puede padecer aunque sólo uno de los padres sea afecto.
  • La retinosquisis juvenil es una enfermedad ligada al cromosoma X y, por lo tanto, afecta a los varones, pero se transmite de madre a hijo.

Síntomas

Algunos de los síntomas de la distrofia macular pueden ser:

  • Problemas en la visión central que dificultan la realización de actividades como dificultad para leer letra pequeña o señales de tráfico o enhebrar una aguja.
  • Visión borrosa, distorsionada y con zonas oscuras.
  • Fotofobia (sensibilidad a la luz)
  • Visualización de manchas negras y grises.
  • Aparición de manchas amarillas alrededor de la mácula.
  • Afectación de la percepción del color.

Los síntomas aparecen durante la infancia y/o adolescencia y pueden afectar a cada ojo de manera distinta y, la visión lateral no se ve en principio afectada.

En algunos casos los pacientes pueden mantener una visión útil durante décadas (distrofia macular viteliforme de Best) y, en otros casos, se puede llegar a perder la visión hasta la ceguera legal (enfermedad de Stargardt).

Fuente: https://icrcat.com/