Cabello blanco, piel muy clara. Persona albina. La vista de lo primero y la conclusión de lo segundo. A pesar de tratarse de una rara condición genética (se estima que afecta a 1 de cada 17.000 personas), el albinismo se agrupa dentro de aquellas enfermedades fácilmente reconocibles entre la población por sus rasgos físicos. No obstante, lo cierto es que no todos los pacientes con esta patología manifiestan los síntomas con la misma intensidad. Hay albinos que, incluso, desconocen su condición. Además, más allá del pelo y de la piel, esta alteración genética suele dañar también a la vista.
“El albinismo se define como un déficit en la producción de melanina que puede afectar de forma aislada al globo ocular (cuadro conocido como albinismo ocular) o también a la piel y el pelo (albinismo oculocutáneo). La melanina es una sustancia natural que da color a estos tejidos”, explica Alberto Calvo, oftalmólogo de Clínica Baviera Logroño, quien aclara que “en ambos casos, la visión puede verse afectada dado que implican la pérdida del pigmento que forma parte de los tejidos oculares”.
Tal y como detalla la Asociación para la ayuda de personas con albinismo (ALBA) en su web, la melanina se produce solo en las células pigmentarias, que las hay de dos tipos: los melanocitos (se encuentran principalmente en la piel y en el pelo, pero también en el iris del ojo, oído interno y corazón) y las células del epitelio pigmentado de la retina. Bien, pues los melanocitos de los albinos “son normales en número y distribución, pero fracasan en la capacidad de sintetizar melanina”, apunta Carmen Carranza, dermatóloga y miembro de la Asociación Española de Dermatología y Venereología (AEDV).
Existen dos tipos principales de albinismo, ya mencionados: el oculocutáneo y el ocular. Sin embargo, dentro de cada uno de ellos se distinguen varios subtipos. En el caso del oculocutáneo, más común, podemos diferenciar hasta siete clases de esta enfermedad. “Hasta la fecha, encontramos mutaciones hasta en 20 genes asociados con el albinismo. Lo único que tienen en común todos los tipos es la disminución de la agudeza visual”, comenta Carranza.
Asimismo, Calvo señala que hay otros tipos de albinismo oculocutáneo menos frecuentes y complejos, como son el síndrome de Hermansky-Pudlak y el de Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas más graves. Por su parte, dentro del albinismo ocular solo se ha descrito un tipo, que “se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación ocular en la retina, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo”, indican desde ALBA.
¿Qué complicaciones puede producir el albinismo en la piel?
La ausencia de pigmento en la piel provoca que las personas con albinismo estén más desprotegidas frente a las radiaciones solares, por lo que, si no siguen unas medidas preventivas, tienen más probabilidad de quemarse con el sol y, como consecuencia, de sufrir cáncer de piel. “Es una piel clara, sin color, en la que la falta de melanina conlleva a que el paciente deba utilizar fotoprotector solar a diario o ropa adecuada para protegerse de la radiación ultravioleta”, subraya la miembro de la AEDV.
A pesar de que este grupo de población debe ser más cauto con el sol, esto no quiere decir que no pueda exponerse a él. Con las precauciones necesarias y tratando de excitar las horas de máxima radiación solar, siempre es aconsejable pasar tiempo al aire libre. Un aspecto que recuerdan desde ALBA es que estas personas, al recibir menos los rayos solares, pueden desarrollar déficits de vitamina D, “fácilmente solucionables mediante la toma de gotas, ampollas o cápsulas, siempre tras consultar con el médico”.
Así puede afectar el albinismo a la visión
La afectación visual en el albinismo es variada. Así, puede oscilar entre lo normal y el déficit visual grave, “siendo habitualmente más severo a mayor falta de melamina asociada”, puntualiza Calvo, quien destaca las formas en las que esta patología puede afectar al ojo:
- Nistagmo: movimiento ocular rápido e involuntario generalmente producido en el eje horizontal. El cerebro se adapta a este movimiento y la imagen percibida por la persona albina es estática.
- Estrabismo: ojo desviado debido a la falta de visión binocular (integrar dos imágenes en una sola).
- Fotofobia o sensibilidad a la luz.
- Errores refractivos: hipermetropía, miopía y astigmatismo.
- Hipoplasia foveal: afección de la retina debida a un desarrollo anormal antes del nacimiento y durante la infancia.
- Ausencia de pigmento iridiano que favorece o empeora la fotofobia.
- Problemas de conducción nerviosa a través del nervio óptico.
Fuente: https://cuidateplus.marca.com/
